Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)

Дексаметазон – это глюкокортикостероид синтетического происхождения. Является аналогом гормонов коркового слоя. Механизм воздействия близок к Преднизолону. Обладает противовоспалительным и успокаивающим действием, проникает в ЦНС. Входит в перечень жизненно важных препаратов. Задерживает натрий и воду в организме, способствует выделению калия.

При сольтеряющем развитии болезни выписывают Гидрокортизон вкупе с Флудрокортизоном. Дозировка подбирается индивидуально. Гормональные средства против врожденной наследуемой дисфункции коры надпочечников назначаются только квалифицированным эндокринологом. Лечение должно проводиться в течении всей жизни, без перерывов. Временное прекращение курса вредит здоровью – возникают рецидивы, могут образовываться опухоли в надпочечниках.

Поскольку в большинстве случаев половые органы имеют неправильное строение, может потребоваться хирургическое вмешательство. Если клитор и половые губы сформировались с патологиями, исправить их можно путем проведения пластической операции. Но проводить ее нужно в раннем возрасте. Также, обращаются к хирургу на тяжелых стадиях, когда требуется удаление опухоли или всего органа.

Осложнения

Игнорирование симптомов и отсутствие адекватного лечения дисфункции коры надпочечников ведет к следующим серьезным осложнениям:

• Нарушение физического роста и развития.
• Прогрессирование надпочечниковой недостаточности с угрозой для жизни пациента.
• Бесплодие.
• Нарушение электролитного состава крови.
• Метаболические расстройства в организме, провоцирующие прогрессирование патологии внутренних органов.

Своевременное обращение за помощью – залог стабилизации состояния больного.

Все негативные последствия связаны с надпочечниковой недостаточностью на фоне врожденной дисфункции:

• Состояние отягощается резкой декомпенсацией, развивается состояние комы.
• Во время криза проявляется слабость вплоть до крайней степени изнеможения организма.
• Артериальное давление падает до критической отметки, рвота и диарея не прекращаются.
• Это состояние приводит к обезвоживанию и сердечной недостаточности.
• Кожные покровы изменяют пигментацию.
• Осложнения отмечаются и со стороны нервно-психической системы. У пациента наблюдается судорожное состояние, бред и заторможенность.

Прогноз патологии тесно связывается с периодом диагностики. Если диагноз установлен своевременно до серьезных нарушений, с патологией борются посредством сложнейшей гормональной терапии. Самое сложное лечение отмечается у детей с сольтеряющей дисфункцией надпочечников. Если оно отсутствует или начато на поздних сроках, ребенку грозит летальный исход.

Профилактика

Специфической профилактики заболевания не существует. Главная цель – раннее выявление проблемы с подбором адекватной заместительной терапии.

Врожденная дисфункция коры надпочечников – серьезная патология, которая требует особого внимания со стороны врачей и пациентов.

Своевременное установление диагноза с назначением заместительной терапии обеспечивает стабилизацию самочувствия больного с улучшением качества жизни. В противном случае развиваются серьезные осложнения заболевания, которые грозят здоровью и жизни человека.

Показать весь текст

ВДКН, вызванная дефектом 21-гидроксилазы

Наиболее распространенная форма врожденной дисфункции коры эндокринных желез – надпочечников, встречается у 90% больных. Из-за недостатка 21-гидроксилазы нарушаются обменные процессы. Формируется дефицит глюкокортикоидов – альдостерона и кортизола. В результате активизируется выработка АКТГ, провоцирующего гиперплазию. Вырабатывается излишнее количество андрогенов – мужских гормонов, избыток которых опасен не только для женщин, но и для мужчин.

Выделяют несколько вариантов этой патологии. ВДКН проявляется в четырех основных формах:

• Сольтеряющая – наиболее тяжелая, вызывает дефицит минералокортикоидов и глюкокортикоидов в организме. Наружные половые органы имеют аномальное строение.
• Вирильная простая – встречается при умеренной недостаточности фермента. Отмечается избытком андрогенов, вызывающих неправильное формирование гениталий, мужские признаки и оволосение у девочек.
• Неклассическая или постубертатная – легкий дефицит 21-гидроксилазы. Признаки гермафродитизма у детей отсутствуют. Выработка андрогенов повышается незначительно. Только у 20-50% больных женского пола имеются проявления андрогенитального синдрома. Часто развивается бесплодие, полное отсутствие менструаций или сбои менструального цикла.

Наиболее распространенной считается вирильная форма. Также часто наблюдается сольтеряющая. Болезнь начинает развиваться, пока ребенок еще в утробе матери. Вскоре после рождения проявляются симптомы. Есть и исключения, в отдельных случаях патология диагностируется, когда ребенок подрастет.

Помощь при остром состоянии

Острая недостаточность функции надпочечников у малышей – опасное состояние при врожденной патологии – дисфункции коры надпочечников. Оно может закончиться летальным исходом, если вовремя не принять меры. Быстро понижается содержание минерало- и глюкокортикоидов. Быстро увеличивается потеря H20. Проявляется коллапс сердечно-сосудистой системы. Сильны ощущения сбоя ЖКТ, сердце может остановиться.

Причин недостаточности может быть много, например:

1. Родовая травма или удушье у младенцев.
2. Кризы — внезапное усиление недуга
3. Самые разнообразные вирусы и инфекции в случае недостатка выработки гормонов.
4. Кровоизлияние при серьезных воспалительных процессах.
5. Удаление операционным путем надпочечников при болезни Кушинга.
6. Крупные переломы, ожоги, кровоточащие раны.

Когда наблюдается острая недостаточность, на диагностику не хватает времени. Необходимо оказание незамедлительной медицинской помощи. От скорости выполнения операций зависит жизнь пациента. Проявления острой надпочечниковой недостаточности:

• Прогрессирующее снижение артериального давления до 30 мм. рт. ст.
• Тахикардия, сменяющаяся брадикардией.
• Расстройство пищеварения, рвота и жидкий стул.
• Кровоточивость в местах инъекций.
• Слабость в мышцах, судороги, обмороки.

Неотложная помощь в сложных ситуациях:

• Внутривенно вводят плазму. Также вводить раствор глюкозы через капельницу и хлорида натрия. Запрещено применять таблетки калия. Одновременно проводить заместительную гормонотерапию Гидрокортизоном.
• Первую дозировку средства разделить следующим образом: половину ввести внутривенно, другую часть внутримышечно для создания запаса гормонов.
• Остальную часть лекарство вводят равными дозами каждые три-четыре часа.
• При сосудистой недостаточности, трудно поддающейся купированию, необходимо ввести Дезоксикортикостерон Ацетат.
• Если очень низкое артериальное давление, нужно внутривенно вводить Допамин.
• При судорогах в сочетании с пониженным уровнем сахара в крови вводить раствор глюкозы внутривенно струйно.

Диета для пациентов с ВДКН

Оптимизировать работу желез внутренней секреции помогает не только медикаментозная терапия. С помощью диеты можно убрать или снизить проявления неприятных симптомов. Нужно придерживаться следующих рекомендаций:

• Поскольку гормоны организм вырабатывает из холестерина, необходимо следить, чтобы его уровень не снижался. Содержится холестерин в топленом масле и мясе птицы.
• Рекомендована тушеная печень и любое нежирное мясо.
• Восполнить дефицит питательных веществ помогут семена тыквы.
• Важно, чтобы в меню всегда были свежие овощи.
• Желательно отказаться от сахара и его заменителей, мучных продуктов, содержащих клейковину круп.
• Постарайтесь не пить чай и кофе.
• Повысить уровень альдостерона поможет прием соли, лучше морской.
• Чтобы избежать падения уровня кортизола в середине дня, ешьте белковую пищу.

Желательно принимать калорийную пищу в первой половине дня. Нагружать желудок перед сном вредно. Людям с дисфункцией коры эндокринных желез – надпочечников противопоказаны излишние физические нагрузки.

Надпочечники являются железами эндокринной системы. Они играют важную роль в регулировании процессов внутри организма. Если человек узнает, что страдает врожденной патологией – дисфункцией коры надпочечников, он должен встать на учет у эндокринолога. Без своевременного лечения болезнь может привести не только к осложнениям, но и летальному исходу. Детям необходимо проходить обследование не менее двух раз в течение года.